侏儒症(Down综合症)是一种常染色体隐性遗传疾病,也是一种先天性罕见病,由染色体结构异常(Trisomy 21)所致。该病在西方国家的发病率是1/800~1000,而在中国大陆发病率介于1/1500~2000之间。侏儒症患者的智力发育滞后,大多呈现智力低下的症状,其中有一些患者可以在特定环境下完成较为简单的日常生活活动,但也有一些重度残疾的患者,其身体形态和行为特征均明显与正常人有较大差异。侏儒症患者的神经系统受到影响,表现为反应迟钝、语言表达能力低下、视觉和听觉发育滞后等其内分泌系统也受到影响,表现为生长发育迟缓、营养不良等。此外,患者还可能出现心脏发育异常、耳聋、癫痫等症状。
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