侏儒症（Down综合征）是一种染色体异常，是由于人体缺乏染色体21上的一个染色体导致的先天性疾病。病因是染色体21上多出一个染色体，即在染色体21上有三个染色体，即“三体”染色体。
由于染色体21上某些基因缺乏，导致脑发育受到影响，出现智力低下的现象。除此之外，视力、听力、语言、运动发育等也受到影响，从而导致了侏儒症的典型症状。
临床上，侏儒症的病因是由于本体的染色体21上缺乏一些关键基因而导致的，其中缺乏的关键基因有脑素合成酶，这是一种由基因编码的蛋白质，参与到了神经系统发育中的重要作用。而脑素合成酶的缺乏，就会导致神经系统发育不全，从而出现侏儒症的典型症状。
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