内马尔贫血

内马尔贫血，又称内马尔多疗症，是一种常染色体隐性遗传性疾病，可引起人体内血红蛋白合成能力减弱，血液中红细胞数量减少，导致贫血症的发生。

内马尔贫血的发病机制是由于缺乏或突变的内马尔多蛋白（NMD），其他影响血红蛋白合成的基因也可能发挥作用。 内马尔多蛋白的主要功能是维持血红蛋白的正常合成，但由于缺乏或突变的内马尔多蛋白，血红蛋白的合成受到抑制，导致红血球减少，引起贫血。

内马尔贫血症的临床表现主要包括发育迟缓、贫血、头晕、乏力等，严重时可出现脑病、心血管病变，甚至死亡。目前治疗内马尔贫血的方法主要是血液透析和输血，以缓解症状，同时要注意饮食、运动、避免外伤等，以预防病情发展。

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