侏儒症主要是什么引起的

编辑:小老虎 时间:2023-02-15 15:30:24

侏儒症主要是什么引起的

侏儒症是一种常染色体隐性遗传性疾病,主要是由于染色体21号上的基因突变引起的。该基因突变会导致一种蛋白质诱导因子受损,从而影响许多细胞及机体组织的发育和功能,从而导致侏儒症的发生。

具体来说,侏儒症是由于染色体21号上的基因突变引起的,其中包括缺失或改变三种蛋白质诱导因子(PIT-1、PAX6和HAND1)。这些蛋白质诱导因子参与调节许多细胞的发育,包括神经细胞、肌肉细胞、免疫细胞和其他细胞。PIT-1蛋白质诱导因子参与调节甲状腺功能,PAX6蛋白质诱导因子调节视觉发育,而HAND1蛋白质诱导因子调节肌肉发育和心脏发育。

因此,当这些蛋白质诱导因子受损时,会导致多种细胞及机体组织发育受影响,从而导致侏儒症的发生。

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